什么是脆性X综合症

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有些孩子在达到预期的发育里程碑方面,表现得很缓慢或是存在学习障碍,但是其他方面都很健康,孩子在接受基因检测时,通常无法得到可以解释这种症状的答案,这种情况是很让人沮丧的。然而有时候,这种症状是有答案的,那就是引起孩子出现这些障碍的原因,可能是一种叫做“脆性X综合症”的遗传疾病。

要理解这种病症需要一点注意力,下面的解释将会帮助你理解。包含我们遗传信息的染色体是由按一定序列排列的DNA链组成的。脆性部位是染色体上容易发生断裂的部位。在正常人体内,X染色体的脆性部位存在于某一个遗传密码可进行自我复制高达30或 40次的地方。在一些人体内,由于某种并不明确的原因,基因序列发生了变化,这就导致密码复制更经常的出现,这些人被称作有“前突变(Premutation)”,意思是他们本身是正常的,但是却存在着过度复制的倾向。他们的孩子会出现更多遗传密码自我复制的现象,事实上,有上百次之多,因此会出现脆性X综合症的症状。

脆性X综合症是引起孩子发育迟缓的最常见遗传疾病。此疾病主要发生在男性中,发病率为四千分之一。

脆性X综合症有什么症状?孩子出生时是很正常的。随着他们长大,一些孩子可能会出现脸部稍长、下巴突出、耳朵大的特征。大一些的孩子可能会有比正常水平大的睾丸。体表显示出来的不同只是轻微的,无法轻易地辨别出来。

脆性X综合症

由脆性X综合症带来的各方面障碍是很不相同的,这些主要包括学习障碍和行为障碍。女孩也会受这种疾病的影响,但是通常比较少见,因为她们还有另外一条X染色体可以提供一些保护,但是她们也有一半的机率会将这种疾病传给孩子。患有脆性X综合症的女孩易出现学习障碍,并且三分之一的人会出现精神上的问题,她们无法长时间的集中精力,并且会表现的害羞、焦虑。

大多数患脆性X综合症的男性都会出现智力障碍,他们习得言语的时间比同龄人要晚。他们容易出现行为异常,大约四分之一的人会出现自闭的情况。他们不能很好的通过眼神交流,社交能力差,也不能很好地应对出现的变化。

而通过特定的血液实验可以确认多余的重复DNA链条,从而确诊脆性X综合症。

如何治疗脆性X综合症?像出现发育迟缓的孩子一样,如果你的孩子患有脆性X综合症的话,应该接受检查,并且使用一组专门治疗孩子发育迟缓的专家所提出的治疗方案进行治疗。专家提供的治疗方案可能包括以下提及的全部或某些方面:

婴儿疗育计划

言语治疗

职业治疗

行为改变

个性教育计划

针对你和你孩子的心理辅导

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来源:宝妈分享 时间:02.03