囊肿性纤维化是一种遗传疾病，患者会产出异常的分泌物。这些粘稠状的分泌物易于阻塞人体内关键区域的通道：最重要的是肺部和胰脏。肺部的分泌物不易清除，因此吸入的细小碎屑以及细菌也不容易清除。尽管使用抗生素，患囊肿性纤维化的孩子还是会出现慢性的感染，造成进一步的肺部损伤。
黏稠的分泌物还会阻塞连接胰腺和肠的管道。胰腺有两个主要功能：一个是产生消化食物的酶，另一个是产生胰岛素，胰岛素是调节糖代谢方面很重要的一种激素。胰脏管道阻塞会导致消化酶无法到达肠道，所以人体摄入的食物，尤其是脂肪和某些维他命，都不能被适当地吸收。如果不接受治疗的话，患囊肿性纤维化的孩子就会出现营养不良。
囊肿性纤维化是一种遗传病，是一种常染色体的隐性遗传病，这就意味着患此病的孩子家长都会有一个正常的囊肿性纤维化基因和一个非正常的囊肿性纤维化基因。因为他们每个人都有一个正常的基因，所以他们不会患病，然而，当家长把基因遗传给孩子时，孩子就获得了两个非正常基因，所以会患有囊肿性纤维化疾病。
实际上，有几种囊肿性纤维化基因，如果其中的任何一种和另一种配对的话，都会引发疾病。来自多伦多儿童医院的研究者于 1989 年，发现了第一个囊肿性纤维化基因，这个异常的囊肿性纤维化基因位于 7号染色体上的一个特殊位置。囊肿性纤维化基因是最常见的一种引发严重慢性疾病的隐性基因，大约有三十分之一具有欧洲血统的人携带有囊肿性纤维化基因，但这种基因在非洲和亚洲血统的人中不常见。
囊肿性纤维化有什么症状？有一些孩子受此疾病影响比其他人严重。在那些患病不太严重的人群中，症状要到青少年期才会表现出来。对于大多数人来说，症状在婴儿期就会表现出来。许多孩子是在由于胰脏发生故障，而导致腹泻和体重增长缓慢之后，家长带他们去看医生时，才被诊断出患有囊肿性纤维化。而另一些孩子首先出现的症状则是和呼吸有关，他们会出现慢性咳嗽，反复发作的肺炎和鼻窦炎。孩子身体的其他机能也会受到影响。一些新生儿由于体内出现黏稠的分泌物，而导致第一次排便时出现困难。大一些的孩子可能由于被阻塞的胰脏受到损伤，而出现糖尿病。慢性的肺部疾病会导致心脏疾病。
患有囊肿性纤维化的孩子也会出现汗液异常现象，汗液里面含有更多的氯化钠成分，也就是盐。事实上，在发现囊肿性纤维化基因之前，唯一能够诊断出囊肿性纤维化的办法就是汗液的氯离子检测。这种检测是将一种化学制品涂在一小块皮肤上，目的是让身体排汗，然后将汗液收集起来，以此检测其中的盐分含量。现在，如果怀疑某人患囊肿性纤维化的话，汗液氯离子检测仍然是一项常规检查，如果这个检查结果不完全正常的话，就需要做进一步的基因检测。
囊肿性纤维化这种疾病是会对人造成重创的。首先，家长和孩子必须面对确诊后的事实，接下来就要开始应对这种慢性疾病的漫漫征程。患此病孩子还可能出现精神问题，他们会感到，也会受到与其他同龄人不同的待遇。
如何治疗囊肿性纤维化？专门治疗患有囊肿性纤维化孩子的团队，将会给你和你的孩子提供指导和支持。
确诊以后，你必须特别关注孩子的营养。要在孩子进食的时侯，同时给孩子服用消化酶，将此当作一种口服药，这样可以治疗胰脏酶缺失的症状。
医生还会开据维他命，以保证孩子能够吸收足够的营养。
孩子的肺部问题还需要物理疗法，并且孩子需要吸入若干的药物。这些药物包括用来治疗慢性感染的抗生素喷雾，治疗发炎的皮质类固醇，以及用来打通可能被粘液阻塞的支气管的支气管扩张剂，其他的吸入药剂也可以帮助溶解粘液。
尽管存在着大量治疗囊肿性纤维化病症中出现的肺部疾病的方法，但一些孩子还可能由于持续的损伤而需要进行心脏和肺部移植手术。
还有一些有希望的疗法正在研制中。虽然将所有的希望都寄托在任何一种尚处于试验阶段的疗法还为时过早，但是现在患囊肿性纤维化的孩子的寿命已经逐渐延长了，这使得孩子们有机会在以后的时间里，获得某种有效的新式治疗。
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来源：宝妈分享 时间：02.03