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克兰费尔特综合症是一种相对常见的会导致男性不育症的遗传疾病，这是胎儿发育最初期出现的不分离问题所引起。
在正常情况下，性染色体中的一个，X或者Y，进入每个卵细胞或精子。在出现不分离的情况时，一个卵细胞或精子会获得两个性染色体，而另一个则没有得到性染色体。如果一个XX的染色体被含有Y的精子受精，或是一个X的染色体被含有XY的精子受精，结果就导致孩子伴有非正常的XXY基因型，这与女性的XX基因型和男性的XY基因型不同。此时，每个细胞中含有47条染色体，而不是46条。这种XXY的基因型就导致了克兰费尔特综合症。出现这种基因的机率是五百分之一，在出现这种状况的人里面，有许多人一生都不知道自己患了此病。
克兰费尔特综合症有什么症状？由于正常Y染色体的存在，新生儿表现的完全正常。一些孩子可能在出生之前，由于某些原因做羊膜穿刺术时，偶然发现了克兰费尔特综合症这一病症，而出生后不会表现出任何症状。另一些孩子，但绝不是全部，可能出现发育迟缓或学习障碍问题。多余的X染色体在以后可能会造成男孩出现一些女性特征，如髋部宽以及胡子较少，这些孩子又高又瘦、睾丸和阴茎略小。XXY基因型无一例外的将导致不育。
如何治疗克兰费尔特综合症？对于那些自己可以感觉到与其他同龄人不同的男孩，给予精神上的支持是相当重要的。孩子需要被告知，他们有功能正常的Y染色体的存在，可以帮助他们长成男青年。睾丸素补充疗法对于患此病症的青少年很有帮助。如果你的孩子出现多余的乳房组织，这也叫做男性女乳症（Gynecomastia），可能需要整容手术。如果孩子的言语发育迟缓，采取早期的言语治疗，对孩子是有好处的。
对于家长来说，应该告诉你的儿子多少、什么时候告诉都是很难作出的决定。尤其是因为不育的症状，孩子早晚都需要了解。一些专家建议，每次告诉孩子一点儿信息，但是如果家长觉得自己进行起来有困难的话，可以通过咨询临床遗传学家以获得帮助。
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来源：宝妈分享 时间：02.01