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当大脑或脊髓和其保护膜发育不完善时，就会出现神经管缺陷。这些先天异常比较常见，为先天缺陷中最严重的类型。
神经管缺陷有三种主要的形式，脊柱裂是最常见的一种，每 1000个婴儿中大约有 1 个会患此症。脊柱裂是由于胎儿时期脊柱闭合不完全，导致保护膜，即髓膜或脊髓本身伸到皮肤外。隐性脊柱裂是一种非常轻微的类型，当脊椎的椎骨上出现小开口，但脊髓或髓膜没有伸出时，就会出现隐性脊柱裂。患此症的孩子身体健康，没有任何症状。如果大脑几乎完全不成长时，会出现无脑儿，甚至头骨都不存在。无脑儿在出生后几小时到几天内就会死亡。当由于骨头不完全闭合而导致头骨上有洞时，脑组织会从里面向外疝出，就是脑膨出。根据这个缺陷的大小和位置，可以通过手术来矫正。
20 世纪80年代以来，人们已经意识到，母亲摄入叶酸会大大减少神经管缺陷的发生机率。孕妇需要在开始怀孕时就服用叶酸，在怀孕后开始的几个月持续服用。这是因为在怀孕的最初几周，女性经常在还不知道自己已经怀孕时，就已经出现了神经管缺陷问题。建议每天服用叶酸的剂量是 0.4 毫克。
脊柱裂的症状是什么？根据缺陷的位置及突出来的物质：髓膜或脊髓，可以将脊柱裂分成多种类型。在大部分病例中，脊髓损伤会导致某种程度的麻痹和感觉丧失。在最轻微的类型中，孩子能够行走，但在排便和排尿的控制方面存在困难。其他孩子则需要支架和拐杖来帮助行走。在最严重的类型中，患脊柱裂的孩子需要依靠轮椅四处走动。
许多脊柱裂的患儿也会出现脑积水。这种疾病本质上是过量的脊髓液在大脑或大脑周围积聚造成的。脑室腹腔分流术可以将大脑中的多余液体从脑室导入腹腔中。患脊柱裂的孩子经常会出现学习困难，需要学校的特殊帮助。除此之外，脊柱裂和橡胶过敏也存在着一定的联系。
如何治疗脊柱裂？大多数脊柱裂患儿需要在出生后的几天内做手术，关闭脊柱上的开口。需要对婴儿的大脑进行CT扫描或核磁共振成像检测，查看脑积水。如果存在脑积水，可能需要对孩子实施脑室腹腔分流术。
医生也会评估孩子排尿和排便的控制水平，甚至对新生儿也可以进行此项评估，看他是否能排空膀胱。许多孩子需要定时将导管通过尿道插进膀胱，帮助排尿。许多人也会出现令人尴尬的排便控制困难问题，当孩子长大时，尤其令人尴尬。药物，比如栓剂和灌肠剂，也有助于预防意外事件。在许多病例中，可以将一种特殊的管子（盲肠管）插进肠内，帮助肠部排空粪便。
孩子需要去康复中心接受治疗，在那里物理治疗师和职业理疗师会帮助他加强肌肉力量锻炼，提供所有必需的设备，比如拐杖和轮椅等。他们需要经常参加特殊的课堂培训，满足特殊的学习和身体需要。患有严重疾病的一些孩子很小的时候可能就会死去，但也有一些人可以过上正常的生活。
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来源：宝妈分享 时间：01.08