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在正常情况下，女孩有着46，XX的基因型，也就是说，她们一共有46条染色体，其中的两个是决定性别的X染色体。患有特纳综合症的女孩只获得了一条正常的X染色体，仅仅有一条。她们只拥有45条染色体，因此，她们的基因型被认为是45，XO型。一些女孩有着特纳综合征变异的症状，一些细胞是正常的46，XX基因型，而另一些是45，XO型。
要形成功能健全的女性生殖系统，需要两个X染色体同时存在。患有特纳综合症的女孩有着小的、无功能的，所谓条索状卵巢（Streak Ovaries）。
其他的器官也可能受到影响，包括心脏和肾。
特纳综合症有什么症状？患有特纳综合症的女孩身材矮小。她们生长缓慢这一特征在3到5岁以后会变得越来越明显，最终导致孩子的平均身高只有145 厘米（57英寸）。通常，特纳综合症的诊断要等孩子由于身材矮小而接受检查，或是在青春期没有出现正常的发育症状（乳房不发育或是没有月经）时才能做出诊断。
患有特纳综合症的女孩更容易患有先天的心脏和血管异常。最常见的是主动脉瓣异常，一些人还会出现叫做主动脉缩窄的尤其严重的心脏疾病。
如果及早发现的话，这种疾病很容易治愈。
特纳综合症也是和肾部的结构缺陷联系在一起的。可以提供早期迹象的其他特征包括孩子出生时，手脚浮肿或是虚胖，这种症状会慢慢地自动痊愈。一些患有特纳综合症的孩子会有轻微的蹼颈症状，颈部侧面有稍多的组织，这会产生松散的皮肤褶皱。大一些的女孩表现出矮小、颈后发际低、上睑下垂、胸部两乳头距离宽的症状。这些特征听起来都很让人吃惊，但是实际上是较轻微的，一般人的眼睛很难看出。如果某人注意到新生儿有这些特征，医生会立即安排孩子做心脏检查。大多数患特纳综合症的孩子智力正常，但是轻度的学习障碍很常见。如果孩子在上学方面存在困难，就应该接受听力和甲状腺方面的检查，这两个方面的疾病在特纳综合症中都很常见。
如何治疗特纳综合症？治疗中最重要的方面可能就是教育和心理辅导，女孩可以获得同龄人和家庭的支持。患此病的女孩还需要关于不育症方面的咨询。使用雌性激素治疗可以刺激出现青春期间的发育特征，同时还可以采用成长激素疗法来治疗身材矮小的问题。如果这种治疗开始得早的话，许多女孩都可以长到150厘米以上。然而，这需要每天进行注射，成本也是很昂贵的。任何严重的心脏和肾问题都需要进行治疗。
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来源：宝妈分享 时间：02.22