什么是神经纤维瘤

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神经纤维瘤有两种类型:神经纤维瘤Ⅰ型和Ⅱ型。它们有一些共同特征,包括神经细胞肿瘤,但是这两种类型在临床和遗传上都是两种不同的疾病。在大约一半的病例中,这种疾病是常染色体显性遗传,也就是说患此病的孩子的一位家长也患有此病。在另一半的病例中,新生儿的基因发生了突变,家长都是正常的。

神经纤维瘤有什么症状?神经纤维瘤Ⅰ型。这是一种更常见的形式,孩子患此病的机率是三千分之一。神经纤维瘤Ⅰ型的基因出现在17号染色体上。

患病的孩子会出现6 块或更多的咖啡牛乳色斑,色斑呈咖啡色、平滑,幼儿身上的色斑直径至少5毫米,青少年身上的直径至少 15毫米。孩子的腋下或腹股沟也可能出现斑点;眼睛的虹膜上会出现良性的色素块,叫做虹膜色素缺陷瘤(Lisch Nodules),直到眼科医生进行检查时才可能发现;皮下会出现皮肤结节,这可以感觉得到,像是小小的隆起物。身体的其他地方也可能出现肿瘤,包括骨头和大脑,尤其是眼睛后面的神经(视神经胶质瘤)。这种瘤通常是良性的,但是在患有神经纤维瘤的孩子中,恶性肿瘤也较常见。患有神经纤维瘤Ⅰ型的孩子还易于出现癫痫、学习障碍、视力问题或是这些症状的结合。

神经纤维瘤

神经纤维瘤Ⅱ型。这种病症的异常基因存在于第 22 号染色体上,患病机率为四万分之一。将此种类型的神经纤维瘤和Ⅰ型区分开来的是出现在内耳神经细胞上的肿瘤,叫做听觉神经瘤。其他出现在神经纤维瘤Ⅰ型中的肿瘤,无论是良性的、还是恶性的,都可以在神经纤维瘤Ⅱ型中发现。咖啡牛乳色斑在神经纤维瘤Ⅱ型中不太常见。患此种疾病的孩子也会出现眼睛问题,通常晶状体后面会呈现不透明的状态。

如何治疗神经纤维瘤?对于这种病症知识的了解很重要,这样你和孩子的医生就可以预先估计孩子可能存在的问题,并且当孩子出现症状时,可以及时进行检查。孩子的疾病确诊后,脑部扫描不仅可以确定是第一种类型,还是第二种类型的神经纤维瘤,还可以观察肿瘤的大小,以便和以后可能需要进行扫描所观察到的大小作比较。关于重复进行的常规脑部扫描的作用是存有争议的。很重要的一点就是,家长需要记住神经纤维瘤Ⅰ型中的肿瘤大部分都是良性的,不是癌症。每年进行的眼部检查和详细的身体检查也很重要。

治疗方法是根据症状采取的:如果有癫痫症状的话,就要治疗癫痫。孩子应该在早期接受关于学习能力方面的测试,并且接受有效的治疗。

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来源:宝妈分享 时间:02.11