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基因不但控制人体的组织结构，也控制人体的功能。控制生物化学功能的基因异常就会导致代谢病，不同的基因决定合成不同的蛋白。像前面讲过的，许多蛋白都是我们人体中化学反应的催化剂。如果新陈代谢存在先天性障碍的话，异常的化学反应就会导致某个化学产物的缺损，或是某种化学产物过多，又或是两者同时出现。
苯丙酮尿症（PKU，Phenylketonuria）就是代谢病的一个例子，在这种病症中，一种异常的基因合成了异常的蛋白，导致化学反应进程受阻，从而使得化学前驱物（Precursor Chemical）在脑中堆积过多。如果这种情况没有得到治疗的话，孩子将会发生显著的脑部损伤以及发育迟缓。
一种叫做先天性肾上腺增生的症状就是遗传疾病的典型例子，这种疾病会导致结构异常和代谢异常。发生在肾上腺的化学反应主要功能是将一种相当于男性激素的化学物质转化为另外一种负责盐分、钾和水平衡的化学物质。异常的基因干扰了这一反应，结果导致男性激素增加和控制盐分、钾和水平衡的蛋白缺失，之后，这种蛋白的缺失就会刺激身体产生这种物质，于是，作为补偿，肾上腺开始变大，导致增生，这样，就既出现结构异常，又会出现代谢异常。患此病的女孩在出生时可能长得像男孩，因为她们体内的雄性激素过多，并且她们的肾上腺也会增大（结构异常），体内也可能出现含钾量过多，进而危及到生命。
如何治疗代谢异常？如果可以改变异常基因的话，是最理想的状态。目前为止，基因治疗是很有希望的，但只是处于试验阶段，基因治疗的研究方面取得的成功很有限。目前，我们只能治疗基因异常导致的疾病。对于先天性肾上腺增生来说，可以通过补充缺少的激素来治疗，如补充皮质醇；对于苯丙酮尿症来说，可以通过改变食谱来治疗。家长应该接受遗传方面的咨询，了解生出患同样疾病的孩子，其机率有多大以及现在患病的孩子今后的恢复情况怎样。
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来源：宝妈分享 时间：02.03