综合症指的是某种疾病表现出来的一组症状，并且通常是由一种疾病发展而来的。唐氏综合症就是这样一种人们熟知的，由于多余的一条染色体而导致的疾病。在正常情况下，我们的基因蓝图储存在 23 对染色体之中，而在唐氏综合症这种疾病中，人体中有3条21号染色体，而不是2条。正是21 号染色体上多余的遗传物质导致了所有的病症，最重要的包括脑部和心脏疾病。三染色体 21（Trisomy 21）最初是由约翰兰格唐博士于 1866年做出详细描述的，因此又叫做唐氏综合症。
那条多余的染色体是如何出现的？三染色体21是由于“染色体不分离”导致的。在母亲的卵细胞形成过程中，正常状态下本应该是46条染色体平均分配到两个卵细胞中，每个卵细胞中含有 23 条，但是 21 号染色体的2条链并没有分开，结果同时进入到了一个卵细胞之中。那个缺失一条染色体的卵子是无法存活的，但是多了一条21 号染色体的那一个卵细胞却可以。结果胎儿体中就出现了 47 条染色体，23 条来自于父亲，24 条来自于母亲，这时就多出来了一条21号染色体。
出现染色体不分离的机率是随着母亲年龄的增长而增加的。事实上，母亲35岁时出现这种特殊情况的机率是四百分之一；而当母亲45岁时，出现这种情况的机率就是三十五分之一了。唐氏综合症还可能是由于父亲的精子缺损而造成的，这种情况很少见，但是也有存在的可能性。
还有一种叫做“易位”的情况，在这种情况下，21 号染色体的一个片段会出现在一个卵细胞之中。发生易位时，21 号染色体的一部分移到了另外一条染色体上，然后搭便车进入了一个新的卵细胞之中，结果就是卵细胞中出现了由21号染色体上带来的多余遗传信息。另一种唐氏综合症的变异叫做“镶嵌现象”，这种情况下，仅仅是一些细胞含有多余的 21 号染色体的片段，而不是所有的细胞都有。“易位”和“镶嵌现象”都是很少见的引发唐氏综合症的情况，通常引发唐氏综合症的就是上述的“染色体不分离”现象。
唐氏综合症有什么症状？每个患病的孩子表现出的症状都是不相同的。
然而，患此疾病的人有着某些共同的身体特征和医学疾病。
患有唐氏综合症的孩子有着共同的面部特征，有经验的人立刻就能辨认出来。许多特征都可以在正常人的脸上看到，但是这些特征结合在一起，就最常出现在患有唐氏综合症的孩子的脸上。这些孩子的头稍微有些扁平、偏小，通常还会有眼内赀赘皮，一般来说，孩子的两外眼角上翘。他们的手指和脚趾较宽、且短，并且第一个脚趾和第二个脚趾之间距离较大。一般患此病的孩子会有一条很深的掌纹，叫做猿线（Simian Crease），而大多数人都至少有两条。
患有唐氏综合症的孩子达到预期发展里程碑的速度会比较缓慢，然而他们仍然有多种能力。这些孩子平均的智商只有 40到 60。通常，患此病的成人需要生活在可以获得支援的社区中，除了智商方面的问题之外，他们还易患老年痴呆症。
听力问题和频繁出现的耳朵感染，对患唐氏综合症的孩子构成了更大的威胁。由白内障引发的视力问题在患唐氏综合症的新生儿中出现得更加频繁。甲状腺疾病、睡眠呼吸暂停和其他睡眠问题一样。听力、视力、睡眠或是甲状腺疾病都会导致发育迟缓。尽管没有办法可以治疗孩子的智商问题，孩子易患的听力、视力、睡眠和甲状腺疾病都是可以治疗的，而且孩子应该接受这些方面的治疗，这样可以极大地减少发育迟缓的问题。
患有唐氏综合症的新生儿面临的最紧急威胁就是心脏畸形，也叫做心内膜垫缺损（Endocardial Cushion Defect）。这种疾病是由胎儿形成心瓣膜的组织异常引起的，心瓣膜是将心房和心室分开的结构。大约40%患有唐氏综合症的孩子都会出现这种心脏缺陷，通常只是一部分，如室间隔缺损或房间隔缺损。这种缺损的严重程度也有很大不同，许多患病的孩子都需要进行心脏手术来治疗这种缺损。
患有唐氏综合症的孩子可能生下来就伴有肠道闭锁的症状，这叫做十二指肠闭锁（Duodenal Atresia），这是一种不常见的情况，需要进行手术治疗。患唐氏综合症的孩子还更易患一种叫做巨结肠症（Hirschsprung’s Dis－ease）的肠道疾病，庆幸的是，这种疾病相当少见。大一些的孩子在进行运动前，应该接受检查，因为他们有患一种叫做寰枢椎间关节半脱位（Atlanto-Axial Subluxation）的颈部疾病，这种疾病在唐氏综合症患者中的发病率是1%，在这种情况下，颈部的前两块骨头可能是不牢固的，会损伤脊髓。患唐氏综合症的孩子，在婴儿期患上暂时性白血病的风险也会更高，这种病会自行痊愈。这些孩子也更易患上其他类型的白血病，但是值得庆幸的是，现在患白血病的孩子基本上都可以治愈。
要让孩子获得最好的治疗预后结果，家庭支持、教育和预防并发症可能是三个最重要的因素。孩子每次健康检查时，都应该接受彻底的身体检查和病史检查，并且要知道潜在的并发症。医生应该为孩子制定适合个人的治疗计划，然而，某些原则对于所有患唐氏综合症的孩子都是适用的。
尽管有经验的人一眼就可以通过症状判断出孩子患了唐氏综合症，医生仍然应该安排新生儿接受能够确诊的染色体检查，还应该进行一种专门的听力检测，可能需要一位哺乳顾问来帮助喂养孩子。常规的新生儿甲状腺检查是尤其重要的。
专家建议，孩子在6个月时再接受一次听力检测。如果家长担心孩子存在异常的眼部运动问题或视力问题时，在孩子6个月大或是6个月之前就应该带孩子去看眼科医生。甲状腺检查是孩子出生时就应该进行的，对于患有唐氏综合症的孩子，在 6 个月和 12 个月大的时候应该重复进行此项检查。医生应该将孩子的身高记录在专门的唐氏综合症身高图表上。
你的目标应该和所有的家长一样的。那就是努力帮助孩子发挥他们的最大潜能，将自己最大的能力发挥出来。由于患唐氏综合症的孩子一般脾气都很好，抚养这些孩子的家长都能感到是很值得的。
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来源：宝妈分享 时间：01.20