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第一孕期唐氏症筛检
◎建议检查时间：
怀孕1113周。建议跟此时期的抽血检查一起做。
◎检查目的：
从胎儿颈部透明带是否偏厚，以及鼻梁骨发育是否有缺损、发育不良等情况，再加上孕妇血清的PAPP-A、β-hCG（乙型人类绒毛性腺激素）来区别孕妇是否为唐氏症的高危险群。
◎重要性与优点：
（1）不具侵入性，还可以看超音波，检视胎儿有无外型重大的畸形。
（2）检出率可达约8287％！
（3）不只可筛检出唐氏症（第21对三染色体异常），还可筛检出第18对染色体异常（第18对三染色体，即爱德华氏症Edward’ssyndrome，大多胎死腹中）、第13对染色体异常（巴陶氏症，Patausyndrome）。
◎建议实施对象：
不论孕妇是否满34岁，均建议检查。
◎考虑：
胎儿颈后透明带厚度的测量需要一定的训练和经验，些微的误差容易导致结果偏差相当大。而且结果为高危险性的孕妇，会比第二孕期母血唐氏症高危险群的孕妇增加担心的时间。
◎费用：
约20003000元（依各医院而定）。
第二孕期母血唐氏症筛检
◎建议检查时间：
怀孕1620周。
◎检查目的：
抽母体血液，进行实验室检验，再配合孕妇年龄、怀孕周数，来计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
◎重要性与优点：
（1）过去在第二孕期（怀孕1620周）进行母血唐氏症筛检，是二指标筛检（测血清中甲型胎儿蛋白AFP及β-hCG），检出率约50％；近年来推行的四指标筛检（测血清胎儿蛋白AFP、β-hCG、游离雌三醇uE3、抑制素AInhibinA），再配合孕妇年龄、怀孕周数及体重，来计算出胎儿罹患唐氏症的风险，检出率可达约83％以上。
（2）只需抽血即可检查，简单，风险低。
（3）能预测胎儿罹患唐氏症、爱德华氏症、神经管缺损的机率。
◎建议实施对象：
不论孕妇是否满34岁，均建议检查。
◎意义：
若母血筛检值正常（小于1/270），只意味胎儿得唐氏症机率在低危险范围内，并不表示胎儿绝对没有唐氏症。
◎考虑：
测量有点晚。但若高风险可立刻进行羊膜穿刺确认，免除等待的时间，造成孕妇忧虑。
◎费用：
二指标约8001000元、四指标约22002400元（依各医院而定）。
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来源：宝宝妈妈衣摆领吧分享 时间：07.19