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血友病是一种稀少的遗传出血性疾病,是由于血液中缺乏某些凝血因子而导致的严重凝血性功能障碍。人类血液包含特殊的凝集原，即凝血因子，能够有效止血。患血友病的人缺少某种凝血因子，或者缺少因子Ⅷ或者缺少因子Ⅸ，结果，出现凝血功能障碍。血友病A（也就是因子Ⅷ缺乏），大约占血友病患者的 80%，而剩余的大多数是患血友病B（即因子Ⅸ缺乏者）。根据血液中因子存在的数量，病人的病情可以分为轻度、中度和重度三种。
血友病通过有缺陷的X染色体遗传，这意味着这种疾病几乎完全发生在男性身上。每 8000 个男孩中会有1人患血友病。患病的男性不会向他们的儿子遗传这种血友病的基因，但他们的女儿则会成为疾病基因的携带者。每个携带血友病基因的女性生下患有血友病的孩子的机率大约有四分之一。
血友病的症状是什么？一些患血友病的孩子只是偶尔出血，而其他患病的孩子出血相对频繁。大约 30%的患病男婴在包皮环切术后会大量出血，大约1%－2%的患病新生儿会颅内出血。当患血友病的婴儿开始爬行走动时，你会注意到他的腹部、胸部、臀部和背部会不断出现瘀伤。对于正常孩子来说，这些部位通常不太会出现瘀青。除此之外，他们的胫骨和前臂通常也会出现瘀伤。
血友病患者最常见的出血类型包括肌肉和关节出血。由于疼痛和肿胀，患病的孩子通常拒绝移动生病的关节或肌肉。重复出现的关节出血也会导致慢性损伤。凝血障碍的其他迹象还有鼻子长时间出血、拔牙或外科手术后出血量过多或者尿中有血。
如何诊断血友病？诊断这种病需要做全部血细胞计数和一系列血液检查，来判断孩子血液的凝血能力，包括凝血酶原时间或国际标准化比率、活化部分凝血激酶时间，因子Ⅷ和因子Ⅸ水平。
如何治疗血友病？尽管血友病会伴随一生，无法治愈，但可以通过凝血因子替代疗法成功地控制住孩子的病情。可以通过静脉注射定期获得丢失的因子，可以在血液诊所或请医生到家中进行这种治疗，或者你自己来治疗，一旦孩子长大，接受特殊的训练后，他也可以自己进行治疗。
随着重组体，也就是生物制造技术的发展，凝血因子实际上消除了与输血相关的病毒感染的危险，比如人体免疫缺损病毒（HIV）或肝炎病毒。14%－25%患有重度血友病A的孩子会滋生出抑制剂（对凝血因子产生抗体）。他们的身体把凝血因子看作外来凝集原，产生抗体来对抗它。一种叫做重组因子Ⅶ的新药能够绕过有缺陷的凝血因子，直接激活凝血过程的另外一部分，已经对产生抑制的患者起了很大帮助作用。
许多血友病人会定期（通常每周两到三次）注射凝血因子预防出血。过去，这种预定的家庭注射也能帮助减少血友病引发的关节问题。由于这些技术的进步，患血友病的孩子能够参与更广泛的运动，能够拥有更多自由享受积极的生活。强烈建议孩子游泳，因为游泳能在对关节不增加压力的基础上锻炼所有的肌肉组织。
尽量预防患血友病的婴儿或儿童伤着自己。你应该在孩子的婴儿床上安装缓冲器垫，将家具尖锐的边缘包上垫子，挡住楼梯口，预防坠落。当患血友病的孩子开始爬行和行走时，应该给他穿上特制的护膝和护肘，提供保护作用，预防孩子关节出血。如果房子有瓷砖或硬木地板，你应该考虑铺上地毯或垫子，让地面保持柔软。一些刚学会走路的孩子步伐不稳，具有冒险精神，他们可能需要戴上头盔，预防头部损伤。
什么时候给孩子医生打电话下面这些损伤造成的出血需要医学治疗：
中枢神经系统——对头部、脖子或背部的外伤有任何怀疑时
脸，包括眼睛和耳朵
咽喉或呼吸道的任何部位
胃肠道（可能会出现迹象，比如孩子的大便中有浅色或黑色的血）
尿道（尿中有血，要求治疗和卧床休息）
生殖器部位
臀部或肩膀（因为涉及到旋转的关节，这些部位可能是复杂的出血状况）
大的肌肉组织，比如大腿。
洗牙有时会引起出血，因此，最好让牙科医生了解孩子的情况。血友病患者需要按照专门治疗血液疾病的血液专家的指导来做。如果孩子出血了，根据严重性的程度采取不同措施，甚至可能需要住院治疗。任何影响大脑或中枢神经系统部分或关键器官的出血都是紧急事件，应该立即把孩子送到医院去。
醋氨酚是优选的止痛药，因为其他许多非处方止痛药含有阿司匹林或非甾体抗炎药等成分，比如布洛芬或萘普生钠，会对血小板产生影响，导致流血量增加。
关节出血必须马上治疗，因为长时间出血会引发关节疾病。血液淤积在患者的关节腔后，会侵蚀光滑的表面，使关节活动受限，从而导致慢性关节损伤，需要进行外科手术去除损伤的关节组织。
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来源：宝妈分享 时间：01.17