什么是6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

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6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症就是缺少6-磷酸葡萄糖脱氢酶。这是存在于红细胞中的一种酶,有助于帮助红细胞正常发挥功能,使其免受不断积聚的自然氧化物的氧化。当这种酶有缺失时,就会出现一种溶血性贫血。当患此种病症的人发烧时、吃药,比如止痛药、某种抗生素和治疗疟疾的药物时或者当他们接触其他特殊物质,比如樟脑丸或蚕豆时,就会出现此种贫血。

什么引起了6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症?全世界大约有4亿人患有此缺乏症,这是最常见的遗传性酶缺乏的疾病。由于 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是X染色体连锁隐性遗传性疾病,而男性只有一条X染色体,故此病症通常只出现在男孩子身上。尽管在相当广泛的群体中都发现有此种疾病,但在非洲后裔和地中海后裔,包括意大利人、希腊人、阿拉伯人和西班牙系犹太人的男性中,它最为常见。在非洲后裔中,患者的症状较轻,在地中海人后代中,症状较为严重。

6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的症状是什么?有时,当患有 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的孩子与引起红细胞氧化的药物或传染病接触时,没有任何症状。在更严重的病例中,孩子可能会表现出贫血的症状,包括脸色苍白、疲惫、心率过快、呼吸加快或呼吸短促、黄疸(皮肤和眼睛发黄)、脾肿大、尿呈茶色等。一旦除掉或清除触发因素,6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的症状通常会快速消失,一般在一周内就可以消失。新生儿可能会持续时间长一点,黄疸则更为严重。

如何诊断6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症?在大多数情况下,直到孩子的红细胞接触了氧化物,表现出贫血导致的疾病症状时,才会发现孩子患有此种缺乏症。如果怀疑孩子患上6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,医生会进行实验室检查,做出诊断。这种检查包括全部血细胞计数、血涂片和直接测量6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性的特殊血液检测,或者寻找特殊的DNA。通常需要做额外的血液检测,以排除引起贫血的其他可能原因。

如何治疗6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症?治疗与6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症相关的症状通常非常简单,只要去除触发因素就可以了。换句话说,治疗孩子的疾病或感染或不再使用某种药物。不过,严重的贫血可能需要住院治疗,比如需要氧气或输液的辅助性治疗,有时,需要输入健康的血细胞。

在给孩子服用任何药物前,你都应该和医生或配药师进行检查,小心使用草药、自然疗法或其它可选择的补充疗法。

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来源:宝妈分享 时间:01.17