地中海贫血是由于血红蛋白减少或有缺陷而引起的遗传性贫血。血红蛋白存在于所有红细胞里，负责把氧气运输到全身，它有两种不同的蛋白质链：α和β，这些链条中的任何缺陷都会造成红细胞结构、大小和形状的异常。
地中海贫血有两种类型：α型和β型。从名字上可以看出，血红蛋白分子中的蛋白质链α或β出现了异常。两种地中海贫血均是遗传性疾病，父母双方都把地中海贫血的基因遗传给孩子，孩子才会患上此症。如果只是父母中的一方把地中海贫血的基因遗传给孩子，那么孩子会具有地中海贫血的特性。地中海贫血携带者并不会完全发展成疾病，没有特征或只有很少特征的人，不需要进行治疗。不过，那些携带地中海贫血病基因的家族应该进行遗传咨询，因为如果夫妻双方都有此基因，那么他们子女的患病机率将达到25%。
来自地中海（意大利、希腊和土耳其）、非洲、马来西亚、中国和东南亚许多国家的人容易患此病。有些人只患有轻度贫血，影响很小或几乎没有影响，而有些人则需要经常输血。
通过一些简单的血液检查可以诊断出地中海贫血：一种是全部血细胞计数，包括血红蛋白，另一种叫血红蛋白电泳试验的特殊检查，用来筛查所有类型的地中海贫血，婴儿可以进行此项检查。
α地中海贫血的症状是什么？α地中海贫血的程度由轻度到重度不等。
有α地中海贫血特性的孩子不会患上地中海贫血，没有重大的健康问题，只是有可能会出现轻微的贫血。贫血会引起轻微疲惫，医生可能首先会怀疑是缺铁性贫血。α地中海贫血的其他病例与β型地中海贫血类似。最后，这种疾病最严重的形式被称作重度α地中海贫血，这种类型极其稀少，有时会危及生命。患有此种类型地中海贫血的孕妇流产的机率非常高。
如何治疗α地中海贫血？携带α地中海贫血基因的孩子不需要任何治疗：一般而言，他们只需要治疗轻微的贫血。补铁剂对携带α地中海贫血基因的孩子没有帮助。贫血是由血红蛋白的异常引起的，并不是缺少铁成分。
患有α地中海贫血的人在机体应激时期，如发烧或其他疾病时，可能偶尔需要输血。
β地中海贫血β地中海贫血是在加拿大和美国最常见的地中海贫血的形式。它可分为三类：轻度（带因者）、中间型和重度（库利氏贫血）。
β地中海贫血的症状是什么？轻度β地中海贫血（带因者）经常无法诊断出来，因为患者除了轻度贫血外，没有什么真正的症状。最初，可能会被误诊为缺铁性贫血，因为两种情况血涂片的外形类似。这种类型通常不需要治疗。
患中间型β地中海贫血的孩子会受到这种疾病的不同程度影响。他们容易产生与重度贫血类似的迹象和症状，但程度轻一点，看上去好一些。轻度贫血可能是惟一症状，或者他们可能需要输血，尤其是在发病、医疗并发症和怀孕后期时。
重度β地中海贫血（库利氏贫血）由于贫血严重会出现非常紧急的情况。最常见的抱怨是疲惫或呼吸短促，一些孩子也会有轻度黄疸，肝脏和脾脏可能会肿大，有时非常疼痛。另外一个症状是骨头异常。因为骨髓为了获得更多的红细胞而加速运作，以补偿贫血状况，孩子会出现颧骨、前额和其他骨头的肿大，他们可能会骨头疼痛或经常流鼻血。胆石也是地中海贫血经常出现的并发症，因为肝脏和胆囊受此影响，胆汁生产出现异常。由于血红蛋白含量低，血液向全身运输氧气的能力降低，会出现发育不良。定期输血有助于缓解这些问题。而那些患有无法治疗的重度地中海贫血的孩子，最主要的死亡原因是心力衰竭和感染。
如何治疗重度地中海贫血？为了减轻严重贫血的症状，治疗重度地中海贫血需要定期输血：输血对于生存是必不可少的。如果不每隔几周就输血一次，诊断为重型地中海贫血的孩子通常会由于严重贫血，到7岁时就会死去。
尽管一生都在输血会挽救生命，但也会带来严重的副作用：身体中铁成分过重。随着时间流逝，患有地中海贫血的人会在体内，尤其是在肝脏、心脏和内分泌腺上积聚许多铁的沉淀物，这些沉淀物最终可引起异常的心率不齐或心脏病，除此之外，也会出现长期的肝损伤、糖尿病、发育迟缓或性成熟迟缓。为了使铁在身体中的沉淀最小化，患此病的人必须采用螯合疗法每天治疗约 12 小时，用静脉注射或皮下注射运铁介质去铁敏。在广泛使用螯合疗法之前，大多数患重度β地中海贫血的孩子在成人之前就会死去。每周 5-7天运用螯合疗法，已经证明能够预防由于铁成分负担过重而引起的肝脏和心脏损伤，使患病的孩子恢复正常生长发育和性成熟，增加生命周期。每隔几个月检查铁成分在身体内的积聚情况，以指导螯合疗法的频率和剂量。
孩子的医生可能也会建议摘除脾，因为这种疾病会引起器官的极度肿大。患地中海贫血的孩子每天对叶酸的需要也会增加。最近，一些孩子已经成功地进行了骨髓移植，来治疗重度地中海贫血。不过，只有在严重致病的地中海贫血时，才会考虑这种治疗方法。
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来源：宝妈分享 时间：01.12