先天性肾上腺增生症指由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷, 致使皮质激素合成不正常而带来的一组疾病。
肾上腺是位于肾脏上面的两个小器官。外面一层是肾上腺皮质，会产生肾上腺皮质激素，其中的皮质醇，有助于增强身体抗压能力。肾上腺皮质也会产生盐皮质激素，如醛固酮，帮助调整血压，控制身体内钠和钾元素的水平。这两种类型的激素是支持生命的基础。最后，肾上腺皮质会释放男性荷尔蒙，即男性性激素，有助于男女腋毛和阴毛的生成，不过女性的这种激素比较少。
肾上腺皮质激素、盐皮质激素和男性荷尔蒙的生成是一连串相互联系的化学反应的结果，这些反应由特殊蛋白质，即酶控制。各种酶先天性的缺陷会导致先天性肾上腺增生症。最常缺失的酶叫做 21-羟化酶，这种酶在肾上腺皮质激素和盐皮质激素的生成过程中必不可少。如果 21-羟化酶缺乏，肾上腺就无法产生足够的皮质醇和醛固酮。为了弥补这种缺乏，肾上腺便会增大，因此命名为肾上腺增生症，增大的结果是产生了过多的荷尔蒙，结果是很严重的。
先天性肾上腺增生症的症状是什么？这种疾病的症状要依据缺少哪种特殊的酶而定。21-羟化酶缺乏症的患童可能会有严重或轻微的症状。男性和女性都可能患上此病，但症状因人而异。
在严重的类型中，女性胎儿在怀孕早期，当生殖器形成时，会接触过量的男性性激素，结果，造成她们的男性化。她们的阴蒂肿大，阴唇长在一起，看上去像阴囊。女性染色体和所有体内器官（比如子宫）都保持正常。在认定新生儿性别时，这种疾病经常会引起混淆。
额外的男性荷尔蒙不会对男性胎儿产生影响。男孩会提前进入青春期。
病情较轻的话，女孩也会提前长出阴毛或腋毛、生长快速、痤疮、男性化的多毛症和没有月经的症状。
如果缺少盐皮质激素，男性和女性在刚出生的几周都会出现严重的盐分流失危象，并伴随着呕吐、体重减少和血液钠含量低现象。因为皮质醇缺乏，他们也会出现低血糖或肾上腺危象。
其他类型的先天性肾上腺增生症比较稀少，一般与醛固酮过多相关，这种情况会导致高血压。在某些类型中，男性荷尔蒙生成得太少，以致于男性外部生殖器官发育不完全。
如何检查先天性肾上腺增生症？血液中会出现荷尔蒙水平异常的情况。
在美国的一些州，对新生儿进行 21-羟化酶缺乏症的筛查。最初，如果不给婴儿进行治疗的话，钠和钾的血清水平也会受到影响。
如何治疗先天性肾上腺增生症？此症无法治愈，但可以得到有效治疗。
孩子可以口服类固醇，包括肾上腺皮质激素和盐皮质激素，来代替减少的激素。在余下的一生中，孩子都要服用药物，并且对其生长和青春期发育进行监控，有时可能不得不进行外科手术来修整含混的生殖器。
你应该知道，在未来的每一次怀孕中，先天性肾上腺增生症有 25%复发的可能。在怀孕期要进行特殊的检查，查看胎儿是否受到这种疾病的影响。
在怀孕早期开始服用类固醇可以减少和预防女婴的男性化。
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来源：宝妈分享 时间：01.14